MLPA de MLH1

Descrição

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene MLH1. Este exame é indicado para indivíduos com suspeita de síndrome de Lynch e outros tipos de câncer hereditário. Variantes patogênicas em heterozigose no gene MLH1 causam síndrome de Lynch conhecida também como câncer colorretal não-polipóide hereditário (HNPCC). A maioria alterações no MLH1 são detectadas somente no exame de sequenciamento do gene (mutações de ponto). Microdeleções ou microduplicações são responsáveis por apenas 5-10% dos casos. Alterações no MLH1 também podem aumentar risco para outros tipos de câncer.