Descrição
A Paraplegia Espástica Familiar (PEF) caracteriza-se por degeneração retrógrada das fibras axonais coticoespinhais. Até o momento, mais de 55 genes já foram identificados em associação com a doença, que pode apresentar tanto herança autossômica dominante ou recessiva quanto ligada ao X e mitocondrial.
Genes Analisados: ABCD1, ACOX1, AP5Z1, ATL1, BSCL2, CYP7B1, DSTYK, FA2H, KIF1A, KIF5A, L1CAM, NIPA1, OPA3, PLP1, REEP1, RTN2, SLC16A2, SLC33A1, SPAST, SPG7 (PGN), SPG11 (KIAA1840), SPG20, SPG21 (ACP33), WASHC5, ZFYVE26, ZFYVE27.
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