MLPA de BRCA2

Descrição

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene BRCA2. O exame é indicado para pacientes com indivíduos com suspeita clínica de câncer de mama e ovário hereditário. Variantes patogênicas em heterozigose no gene BRCA2 aumentam significativa o risco de desenvolver câncer de mama (risco de 38% a 84%) e câncer de ovário. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene BRCA2 (mutações de ponto) são identificadas em >80% dos casos. Microdeleções ou microduplicações são responsáveis por aproximadamente 10% dos casos. Alterações no gene BRCA2 também predispõem a outros tipos de tumores hereditários incluindo câncer de próstata, câncer pancreático e melanoma.