Pesquisa de Mutações no Gene CSF3R

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A identificação de mutações no gene CSF3R permite concluir o diagnóstico de neutropenia congênita grave, assim como direcionar a terapêutica.

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Quando adquiridas, as mutações no gene CSF3R causam duas formas raras de doença onco-hematológica, a leucemia neutrofílica crônica e a leucemia mieloide crônica atípica. Mas, além disso, também foram descritas em fase terminal de neoplasia mieloproliferativa crônica inclassificável transformada em leucemia mieloide crônica atípica, assim como em um caso de neutropenia congênita grave familiar, que evoluiu para LMA.

Genes Analisados: Sequenciamento dos éxons 14, 15 e 17 do gene CSF3R

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