Painel genético de 4 genes que tem por finalidade avaliar o risco genético para desenvolvimento da Síndrome de Li-Fraumeni.
Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas
Utiliza tecnologia NGS (sequenciamento de nova geração)
Detecção de variação do número de cópias (CNV) de segmentos genômicos
Caso alguma alteração seja encontrada, há a possibilidade de pesquisa da mutação pontual em outros membros da família
A Síndrome de Li-Fraumeni é uma síndrome relacionada à mutação dos genes TP53 e CHEK2 e está associada ao aumento no risco de desenvolvimento de diversos tipos de câncer, dentre eles câncer ósseo e câncer de mama.
Genes analisados: ARHGAP30, CHEK2, PIK3CA e TP53 (inclui promotor)
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