MLPA de APC

Descrição

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene APC. O exame é indicado para indivíduos com suspeita clínica de polipose adenomatose familiar (PAF). A PAF é causada pela presença de variantes patogênicas em heterozigose no gene APC e caracteriza-se pela presença de múltiplos pólipos adenomatosos em todo trato gastrointestinal, principalmente no cólon. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene APC (mutações de ponto) são identificadas em 90% dos afetados pela doença. Já Microdeleções ou microduplicações são responsáveis pelos casos remanescentes.