Painel Fast Câncer Hereditário

Description

Sequenciamento completo por NGS (Sequenciamento de Nova Geração) de todas as regiões codificantes e flanqueadoras adjacentes aos éxons de 43 genes relacionados ao câncer hereditário. Avaliação de alterações de nucleotídeo único (SNVs) e pequenas inserções e deleções (INDELS). Detecção de variação do número de cópias (CNV).

Genes analisados: APC (inclui promotor), ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A,  CHEK2, EGFR, EPCAM, HRAS, KIT, MEN1, MET, MLH1 (inclui promotor), MRE11  (MRE11A), MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PMS1, PMS2, POLD1,  POLE, PTEN (inclui promotor), RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SMAD4, SMARCA4,  STK11, TP53 (inclui promotor), WT1 e XRCC2.