Painel Retinopatias

Descrição

Retinose pigmentar (RP) se refere a um grupo de doenças hereditárias caracterizado por alterações nos fotoceptores da retina (cones e bastonetes), cursando com perda progressiva da visão. A RP pode ser simples, não acompanhada de alterações em outros órgãos e sistemas, sindrômica com outros achados neurossensoriais como surdez e sistêmica afetando múltiplos sistemas. Doenças genéticas que afetam a retina ocorrem em 1 a cada 4.000 indivíduos, apresentam herança genética autossômica dominante, recessiva e ligada ao X, além de já terem sido associadas a mais de 80 genes. Sintomas como cegueira notura e baixa acuidade visual com perda inicial da visão periférica são frequentemente descritos. Alterações à fundoscopia envolvem estreitamento arteriolar e rarefação pigmentar do epitélio retiniano, com aparência de espículas ósseas. Com a progressão do quadro, verifica-se atenuação dos vasos retinianos e palidez do nervo óptico. Condições como a síndrome de Usher, síndrome de Stargardt, distrofias do tipo cones e bastonetes e amaurose congênita de Leber são cobertas por este painel.

Genes analisados: ABCB5, ABCC6, ABCD1, ABHD12, ACO2, ADAM9, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, ALMS1, ALPK1, AMACR, ARFGAP2, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL6, ARSG, ASRGL1, ATF6, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, C21orf2, C2orf71, C5orf42, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CASK, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP250, CEP41, CEP78, CERKL, CFH, CIB2, CLCC1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL18A1, COL9A3, CRB1, CROCC, CRX, CTNNA1, CTSD, CWC27, CYP4V2, DFNB31, DHDDS, DHX38, DNAJC17, DNAJC5, DYNC2H1, EFEMP1, ELOVL4, ESPN, EXOSC2, EYS, FAM161A, FAM57B, FLVCR1, FRMD7, FSCN2, FZD4, GDF6, GJB2, GJB6, GNAT1, GNAT2, GNPTG, GPR143, GPR179, GPR98, GRM6, GRN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS, HGSNAT, HK1, HMCN1, HMX1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IGFBP7, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, IQCB1, IRX5, ITM2B, KCNJ13, KCNV2, KCTD7, KIAA1549, KIF3B, KIF7, KLHL7, LAMA1, LCA5, LRAT, LRIT3, LRP5, LZTFL1, MAK, MAPKAPK3, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MKKS, MKS1, MMACHC, MVK, MYO7A, NDP, NEK2, NEUROD1, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2F1, NRL, NYX, OAT, OPA1, OPA3, OTX2, PANK2, PAX6, PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PITPNM3, PNPLA6, POC5, PPP2R3C, PPP2R5E, PPT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, RAB28, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, SAG, SCAPER, SDCCAG8, SEMA4A, SIX6, SLC24A1, SLC6A6, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, STX3, TCTN1, TCTN2, TEAD1, TIMM8A, TIMP3, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TOPORS, TPP1, TRAPPC3, TREX1, TRIM32, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TUB, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TYR, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, VPS13B, WDPCP, WDR19, WFS1 ZNF408, ZNF513