Descrição
A Síndrome de Noonan é uma doença genética rara que causa feições características como pescoço alado, cardiopatias, atraso no desenvolvimento psicomotor, entre outras condições. Os resultados auxiliam na escolha de tratamento adequado ainda em idade Neonatal.
Genes analisados: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1 e LZTR1
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