Sequenciamento dos 15 genes mais relacionados à Síndrome de Noonan e à rasopatias
Diagnóstico genético precoce da condição
Auxilia na escolha do tratamento para pacientes neonatais
A Síndrome de Noonan é uma doença genética rara que causa feições características como pescoço alado, cardiopatias, atraso no desenvolvimento psicomotor, entre outras condições. Os resultados auxiliam na escolha de tratamento adequado ainda em idade Neonatal.
Genes analisados: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1 e LZTR1
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