Descrição
Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 24 genes relacionados a Diabetes Neonatal, Hipoglicemia Hiperinsulinêmica, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência Hipofisária Congênita, Hipoplasia Adrenal Congênita. Todas as doenças do painel são potencialmente tratáveis se diagnosticadas precocemente. Obs: O gene CYP21A2 não está incluído no painel.
Genes Analisados: ABCC8 CYP11B1 CYP17A1 DUOXA2 GCK GLIS3 GLUD1 HADH INSR IYD KCNJ11 LHX4 NR0B1 PAX8 POU1F1 PROP1 SLC16A1 SLC2A2 SLC5A5 TG THRA THRB TPO TSHB
Avaliações
Não há avaliações ainda.