Síndrome CHARGE (sequenciamento do gene CHD7)

Descrição

Neste exame é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) do gene CHD7. O exame possibilita o diagnóstico molecular de pacientes com suspeita de síndrome de CHARGE. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene CHD7 (mutações de ponto) são identificadas em 90% dos afetados. Microdeleções ou microduplicações no gene são raras.

Genes Analisados: CHD7