Síndrome de Langer-Giedion (MLPA da região 8q24)

Descrição

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 8q24 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome Langer-Giedion, também conhecida como síndrome tricorrinofalangiana tipo 2 (STRF II). A STRF II, é uma síndrome genética rara associada a características faciais distintas e anormalidades ósseas. É causada por deleção no braço longo do cromossomo 8 (8q24). Os sinais e sintomas do STRF II estão relacionados à perda de múltiplos genes no cromossomo 8, principalmente os genes TRPS1, EXT1 e RAD21.

Genes Analisados: EXT1 RAD21 TRPS1