Atrofia Espinhal Progressiva (MLPA de SMN1 e SMN2)

Descrição

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações nos éxons 7 e 8 dos genes SMN1 e SMN2 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de Atrofia Espinhal Progressiva (AEP), conhecida também como Atrofia Muscular Espinhal (AME) A AEP é uma doença neurodegenerativa caracterizada por perda de neurônios motores que leva à fraqueza e atrofia nos músculos. Variantes patogênicas no gene SMN1 causam a doença. Cerca de 95% dos pacientes com AEP são portadores de microdeleção que abrange as duas cópias do éxon 7 do gene SMN1 (cópias materna e paterna). Cerca de 5% das pessoas com a doença, são portadores de microdeleção do éxon 7 em uma cópia do gene e na outra cópia são portadores de alterações detectáveis apenas em exames de sequenciamento (mutações de ponto) do gene SMN1. O número de cópias do gene SMN2 é muito variável na população e a identificação desse número em pacientes com AEP também é importante para determinar a gravidade da doença e idade de início, já que o gene, juntamente com o SMN1, modula o fenótipo desses pacientes.

Genes Analisados: SMN1