Descrição
Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 16p13 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT). A SRT é caracterizada por deficiência de crescimento pós-natal, microcefalia, características faciais específicas, polegares e dedos do pé alargados, atraso do desenvolvimento, entre outros. A SRT mais frequentemente é decorrente de mutações no gene CREBBP, contudo em pate dos indivíduos pode ser causada por uma microdeleção no braço curto do cromossomo 16, na região p13.3. Vários genes, incluindo o gene CREBBP, estão ausentes como resultado dessa deleção.
Genes Analisados: CREBBP
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