Description
Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações na região 5q35 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Sotos. A síndrome de Sotos é mais frequentemente causada por mutações de ponto no gene NSD1, localizado no braço longo do cromossomo 5, na região q35, contudo em uma parte dos pacientes é decorrente de microdeleção recorrente de 1,9 Mb, em 5q35, abrangendo o gene NSD1, identificada principalmente em pacientes com descendência japonesa.
Genes Analisados: NSD1
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