Painel Movimente (Distúrbios do Neurodesenvolvimento e do Movimento)

Descrição

Programa Movimente – Distúrbios do Neurodesenvolvimento e transtorno do Movimento com início na primeira infância. O programa de suporte ao diagnóstico MOVIMENTE oferece um exame de painel de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) que inclui genes relacionados a distúrbios do neurodesenvolvimento e transtornos do movimento com início na primeira infância.

Genes Analisados: AARS2 ABAT ACAD9 ACTL6B ADCY5 ALDH5A1 ALDH7A1 ALG13 AMACR AP3B2 ARHGEF9 ARX ATP1A2 ATP1A3 ATP7A ATP7B ATP8A2 BCAP31 CACNA1A CACNA1B CDKL5 COQ4 COQ7 COQ9 COX20 COX6B1 CPT1A CTDP1 DDC DDX3X DEAF1 DGUOK DHDDS DHX30 DMD DNAJC12 FBXL4 FOLR1 FOXG1 FRRS1L GABRA1 GABRA2 GABRB3 GABRG2 GAMT GATM GBA GCDH GCH1 GNAO1 GNB2 GRIA4 GRIN1 GRIN2B GRIN2D HADHB HMBS HPRT1 IQSEC2 IREB2 IRF2BPL KCNA2 KCNMA1 KCNT1 KCNT2 MAN2B1 MCOLN1 MECP2 MEF2C MGME1 MPV17 NACC1 NGLY1 NKX2-1 NPC1 NPC2 PCBD1 PDE10A PDE2A PGM1 PLPBP PNKD PNPO POLG POLG2 PRRT2 PTS PURA QDPR RRM2B SDHA SLC13A5 SLC16A2 SLC18A2 SLC1A2 SLC25A3 SLC25A4 SLC25A42 SLC2A1 SLC30A10 SLC6A1 SLC6A3 SPR SPTAN1 SUCLA2 SUCLG1 SYT1 TBC1D24 TBL1XR1 TELO2 TH TPP1 TWNK TYMP UBA5 VAMP2 WARS2 WDR45 WWOX ZNF142 ZSWIM6