Array (SNP Array de Alta Densidade)

Descrição

O exame de SNP-array investiga simultaneamente milhares de regiões no genoma humano para identificar variações no número de cópias (CNVs; Copy Number Variations). As CNVs abrangem deleções (perda) ou duplicações (ganhos) que podem afetar um ou mais genes e até grandes segmentos cromossômicos. O microarray serve para diagnosticar pacientes com suspeita de síndromes de microdeleções e microduplicações e é recomendado para esclarecer quadros clínicos diversos de causa desconhecida, incluindo deficiência intelectual e malformações congênitas. Utilizamos arrays de alta densidade distribuídos estrategicamente para garantir ampla cobertura de regiões clinicamente relevantes do genoma humano. O SNP-array de alta densidade oferece as seguintes vantagens: – Alta resolução na identificação de CNVs. – Cobertura aumentada em genes sensíveis à dosagem. – Detecção de alterações em mosaico e regiões de ausência de heterozigose (AOH).