Síndrome Velocardiofacial e DiGeorge (MLPA da região 22q11)

Descrição

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações na região 22q11.2 e possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de síndrome velocardiofacial e DiGeorge (síndromes de deleção 22q11.2 – 22q11.2 DS). As síndromes de deleção 22q11.2 são caracterizadas principalmente por dificuldade de aprendizado, sinais faciais característicos, anomalias cardíacas, palatais e imunológicas, entre outras.

Genes Analisados: TBX1