Síndrome do X-Frágil (expansão FMR1) (Genética)

Descrição

Este teste molecular do gene FMR1 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome do X-Frágil (SXF), sendo esta a principal causa genética de deficiência intelectual depois da síndrome de Down. A SFX é causada por expansão anormal de trinucleotídeo ‘CGG’ no gene FMR1, localizado no cromossomo X, e afeta principalmente indivíduos do sexo masculino. Normalmente, esse segmento tem entre 5 a 44 repetições ‘CGG’. Em pessoas com Síndrome do X-Frágil, o segmento ‘CGG’ tem mais de 200 repetições. Indivíduos com 55 e 200 repetições ‘CAG’, chamada de “pré-mutação” não desenvolvem a Síndrome do X-Frágil, mas mulheres com expansões nessa faixa têm risco de ter filhos com a doença.