Síndrome de Russell-Silver (metilação de 11p15)

Description

O estudo da metilação da região 11p15 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Russel-Silver (SRS). A SRS é uma doença genética de restrição de crescimento intrauterino e pós-natal, resultante de alterações na regulação de genes que controlam o crescimento. Este exame detecta a principal causa conhecida de SRS: alterações de metilação no braço curto do cromossomo 11 (em 11p15), região que inclui os genes H19 e IGF2 genes, sendo esta a causa de 35-50% dos casos da síndrome. A dissomia uniparental materna do cromossomo 7, não investigada neste exame, é responsável por outros 7-10% dos casos de SRS. A causa da doença permanece desconhecida em até 40% dos pacientes.

Genes Analisados: IGF2