Síndrome de Miller-Dieker (MLPA da região 17p13)

Descrição

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 17p13 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Miller-Dieker. A síndrome de Miller-Dieker é caracterizada por um padrão de desenvolvimento cerebral anormal conhecido como lisencefalia, atraso no desenvolvimento, convulsões, entre outros sintomas. A síndrome é causada pela perda da região distal do braço curto do cromossomo 17, na região 7p13. O tamanho da deleção varia entre os indivíduos afetados. Os sinais e sintomas da síndrome de Miller-Dieker estão relacionados à perda de múltiplos genes nesta região, principalmente os genes PAFAH1B1 e YWHAE.

Genes Analisados: PAFAH1B1