Painel para Colestase Hereditária

Descrição

A colestase é resultante da redução da síntese dos ácidos biliares ou do bloqueio (intra ou extra-hepático) da excreção dos componentes biliares para o intestino delgado. A colestase é caracterizada por colúria, hipocolia ou acolia fecal, icterícia – cuja presença não é obrigatória – associada ou não à esplenomegalia, prurido e xantomas na pele. Diversas condições podem levar a colestase entre as quais condições genéticas, como a colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) ou como característica em outros distúrbios hereditários.

Genes analisados: ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCG5, ABCG8, AKR1D1, ALDOB, AMACR, ATP8B1, BAAT, CC2D2A, CFTR, CLDN1, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DHCR7, EHHADH, EPHX1, FAH, GPBAR1, HNF1B, HSD17B4, HSD3B7, INVS, JAG1, LIPA, MKS1, MPV17, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR1H4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PKHD1, POLG, SCP2, SERPINA1, SLC10A1, SLC10A2, SLC25A13, SLC27A5, SMPD1, TJP2, TMEM216, TRMU, UGT1A1, VIPAS39 e VPS33B