Painel de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa

Description

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 34 genes associados as diferentes formas de síndrome de Ehlers-Danlos e de cutis laxa.

Genes Analisados: ADAMTS2 AEBP1 ALDH18A1 ATP6V0A2 ATP6V1A ATP6V1E1 ATP7A B3GALT6 B3GAT3 B4GALT7 CHST14 COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1 COL5A2 EFEMP2 ELN FBLN5 FKBP14 FLNA GORAB GZF1 HRAS KIF22 LTBP4 PIK3R1 PLOD1 PPP1CB PYCR1 RIN2 SLC2A10 SLC39A13 TNXB