Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditário com analise de CNV

Descrição

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 25 genes relacionados ao Câncer de Mama e Ovário Hereditário.

Caso alguma alteração seja encontrada, há a possibilidade de pesquisa da mutação pontual em outros membros da família

Genes analisados: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1 (inclui promotor), MRE11 (MRE11A), MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN (inclui promotor), RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53 (inclui promotor) e XRCC2. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS.