Descrição
Oncofoco avalia simultaneamente, em amostra de tumor, 421 genes relacionados a diferentes tipos de neoplasia sólida e regiões de fusão de 50 genes por meio do sequenciamento de nova geração (NGS).
Características do Oncofoco
Captura de toda a região codificante de 421 genes e regiões de fusões de 50 genes
– Sequenciamento completo(1) de genes
– Alterações identificadas:
Mutação pontual
Variação do número de cópias (CNV)
Fusões (2)
Carga mutacional tumoral (TMB)
Instabilidade de microssatélites (MSI)
Método
As amostras tumorais fixadas serão avaliadas por um médico patologista, que selecionará a área tumoral representativa. Serão utilizadas dez seções de cada tumor para a extração de DNA e RNA. O protocolo inclui um preparo inicial para a fragmentação das moléculas de DNA e a inserção de adaptadores com índices únicos, além de um preparo individualizado para a inserção de adaptadores com índices
distintos para as moléculas de RNA.
Após a preparação, as moléculas de DNA e RNA são misturadas para realizar a etapa de enriquecimento das regiões de interesse por captura híbrida. A captura abrange toda a região codificante de 421 genes e regiões de fusões de 50 genes, utilizando um painel customizado, seguido de sequenciamento simultâneo em equipamento Illumina.
Os dados do sequenciamento são processados em um pipeline de bioinformática desenvolvido e validado internamente. As variantes identificadas e filtradas são anotadas utilizando a inteligência artificial Franklin by GENOOX. Os resultados de cada caso são discutidos individualmente por uma equipe multidisciplinar composta por médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnico-científica para a confecção do laudo.
Valor de Referência
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
Interpretação e Comentários
A avaliação de mutações no tecido tumoral permite identificar variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias-alvo, além de fornecer informações prognósticas, dependendo do tipo de tumor avaliado. O teste analisa simultaneamente 421 genes do genoma e regiões de fusões de 50 genes, utilizando sequenciamento de nova geração.
Além disso, são avaliadas:
• Alterações de nucleotídeo único (SNVs)
• Pequenas inserções e deleções (INDELS)
• Grandes amplificações e perdas gênicas (CNVs)
• Fusões gênicas
• Carga mutacional (Tumor Mutation Burden – TMB)
• Instabilidade de microssatélites
Os resultados são acompanhados por um laudo interpretativo, que inclui as mutações identificadas, associações terapêuticas descritas e potenciais ensaios clínicos.
