Descrição
Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene SDHB. O exame é indicado para indivíduos com suspeita clínica de síndrome do paraganglioma-feocromocitoma hereditário (PGL/FEO) e outras doenças relacionadas ao SDHB. Variantes no gene SDHB estão associadas à PGL/FEO e ao aumento da predisposição a paraganglioma não-sindrômico, síndrome de Cowden, tumor estromal Gastrointestinal e outros cânceres relacionados.
Avaliações
Não há avaliações ainda.