MLPA de PMS2

Descrição

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene PMS2. É indicado para indivíduos com suspeita de síndrome de Lynch e outros tipos de câncer hereditário. Variantes detectadas no exame de sequenciamento do gene PMS2 (mutações de ponto) são identificadas na maioria dos casos. Em cerca de 20%, microdeleções ou microduplicações estão associadas.