MLPA de MSH6

Description

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene MSH6. Este exame é indicado para indivíduos com suspeita de síndrome de Lynch e outros tipos de câncer hereditário. Variantes patogênicas em heterozigose no gene MSH6 causam síndrome de Lynch conhecida também como câncer colorretal não-polipóide hereditário (HNPCC). A grande maioria das variantes no MSH6 são detectadas somente no exame de sequenciamento (mutações de ponto). Microdeleções ou microduplicações são responsáveis por apenas <5% dos casos. Alterações no MSH6 também podem aumentar risco para outros tipos de câncer.