MLPA de MSH2

Descrição

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene MSH2. Este exame é indicado para indivíduos com suspeita de síndrome de Lynch e outros tipos de câncer hereditário. Variantes patogênicas em heterozigose no gene MSH2 causam síndrome de Lynch conhecida também como câncer colorretal não-polipóide hereditário (HNPCC). A maioria variantes no MSH2 são detectadas somente no exame de sequenciamento do gene (mutações de ponto). Microdeleções ou microduplicações são responsáveis por cerca de 20% dos casos. Alterações no MSH2 também podem aumentar risco para outros tipos de câncer.