Descrição
O CentoDysmorph foi desenvolvido para auxiliar médicos no diagnóstico de pacientes com síndrome dismórfica. O painel inclui craniossinostose, distúrbios craniofaciais, fenda labial/palatina, holoprosencefalia, síndrome de Waardenburg, doença de Hirschsprung, lisencefalia e distúrbios de malformação cerebral, entre outros. Além disso, o CentoDysmorph inclui genes relacionados a RASopatias. RASopatias são um grupo de síndromes genéticas causadas por mutações germinativas em genes que codificam componentes ou reguladores da via RAS/proteína quinase ativada por mitógeno (MAPK). Este painel inclui genes relacionados à neurofibromatose tipo 1, síndrome de Noonan, síndrome de Noonan com lentigos múltiplos, síndrome de malformação capilar-arteriovenosa, síndrome de Costello, síndrome cardio-faciocutânea e síndrome de Legius, entre outras. Esclerose tuberosa e síndrome de McCune Albright são incluídas para diagnóstico diferencial.
Método de teste:
NGS incluindo análise de CNV, análise de mtDNA
Cobertura (%):
≥99,00% ≥20x
Requisitos de amostra preferenciais:
CentoCard: 1 carta(s) completa(s)
Requisitos de amostra aceitos:
Cotonete bucal: 1 kit de coleta de cotonete bucal ORAcollect•DX (OCR-100)
Saliva: 1 conjunto(s) de coleta de saliva Oragene OG-610
DNA pronto para uso: 1 µg
Sangue EDTA: 1 ml
