O Exoma é um exame de diagnóstico genético que faz o sequenciamento e a análise de aproximadamente 20 mil genes do genoma humano e serve para detectar alterações no DNA que causam doenças.
O exame de Exoma detecta doenças genéticas, como síndromes genéticas, deficiência intelectual, autismo, malformações congênitas e doenças raras. Cerca de 85% das doenças genéticas humanas são causadas por alterações genéticas que estão nas regiões do DNA analisadas pelo exame de Exoma.
Uma amostra do paciente é coletada e o DNA é extraído e sequenciado pela técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Depois, são feitas as etapas de processamento e interpretação dos dados obtidos, gerando uma lista de variantes genéticas. A equipe médica investiga as variantes, buscando aquelas que possam explicar o quadro do paciente. Por fim, um laudo da análise do Exoma é emitido.
A coleta de células da mucosa bucal com swab é tão eficaz quanto a coleta de sangue. O paciente ou responsável pode realizar em sua própria residência, de forma prática e rápida, seguindo as instruções que acompanham o kit.O preparo necessário é uma higiene bucal seguida de jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta.A amostra colhida possui estabilidade de 1 mês em temperatura ambiente.
A coleta de 4 mL de sangue em tubo EDTA (conhecido como tubo de tampa roxa) pode ser feita em qualquer laboratório da preferência do paciente.Não há nenhum preparo necessário para a realização dessa coleta.A amostra colhida possui estabilidade de três a quatro dias, mesmo em temperatura ambiente.
O sequenciamento do Exoma serve para diagnosticar pacientes com suspeita de doença genética já conhecida; pacientes sintomáticos sem diagnóstico mas com suspeita de condições como deficiência intelectual, autismo e malformações congênitas; pacientes sem diagnóstico mesmo após investigação por outros exames genéticos; paciente com suspeita de doença causada por múltiplos genes ou doenças raras.
Cerca de 85% das doenças genéticas humanas são causadas por alterações nas regiões do DNA analisadas pelo exame de Exoma. Além disso, o custo do Exoma é mais baixo do que um exame de genoma completo, e é mais abrangente do que os painéis genéticos.
Com o pedido médico em mãos, solicite o kit de coleta do exame pelo WhatsApp ou pelo e-mail contato@lifegenomics.com.br. Faça a coleta da amostra em casa (no caso de coleta de células da mucosa bucal) ou no laboratório de sua preferência (no caso de coleta de sangue). Envie o material coletado para o nosso laboratório e acompanhe o andamento em tempo real do seu exame pela internet.
No caso de coleta de células da mucosa bucal é necessário apenas realizar uma higiene bucal seguida de jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta. Em caso de feridas, machucados ou aftas na boca não recomendamos a coleta por mucosa bucal devido à contaminação.
Já para a coleta de sangue não é necessário preparo para sua realização.
O swab bucal é contraindicado para pessoas que realizaram transplante de medula óssea, enquanto que a coleta de sangue também é contraindicada nesses casos e para pacientes em tratamento quimioterápico.
É muito importante que o médico inclua no pedido do exame de Exoma informações clínicas detalhadas do paciente, que serão consideradas durante a interpretação dos resultados do sequenciamento e elaboração do laudo pela equipe médica da Mendelics. As informações clínicas atualizadas também são muito importantes para os casos de reanálise de Exoma negativo ou inconclusivo.
O tempo previsto é de 45 dias corridos. Essa data é uma estimativa a partir da conferência de documentação, pendências e controle de qualidade da amostra biológica. No caso de sequenciamento de nova geração, poderá ser necessária análise complementar através de outros métodos e isto levará, então, a uma nova estimativa de entrega.
Para saber mais informações sobre o valor do exame de Exoma na Life Genomics, bem como as condições de pagamento entre em contato conosco.
O kit de coleta de amostra do exame de Exoma na Life Genomics é enviado para todo o país. A coleta por swab bucal é rápida, pode ser feita na própria casa do paciente e a amostra mantém-se estável por até 30 dias à temperatura ambiente.
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