Descrição
Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene TP53. Este exame é indicado para pacientes com suspeita de síndrome de Li-Fraumeni ou outras formas de câncer hereditário.
O gene TP53 é um gene supressor de tumor, que regula o crescimento das células. Variantes patogênicas em heterozigose no gene TP53 causam síndrome de Li-Fraumeni, com predisposição à diversos tipos de cânceres, principalmente carcinoma adrenocortical, câncer de mama, tumores do sistema nervoso central, osteosarcomas e sarcomas de tecidos moles.
Variantes genéticas detectadas somente no exame de sequenciamento do gene TP53 (mutações de ponto) são identificadas em 90% dos casos. Microdeleções ou microduplicações (CNVs) no gene são responsáveis por cerca de apenas 1% dos casos.
