Descrição
A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa rapidamente progressiva que envolve a perda de neurônios motores do córtex e tronco cerebral, além da medula espinhal. A maioria dos pacientes com ELA apresenta fasciculações, perda de força e controle motor nas mãos, braços, fraqueza, fadiga e quedas. Alguns indivíduos apresentam a forma bulbar da doença, manifestando como sinais iniciais a dificuldade na fala e deglutição. Com a progressão da doença outros componentes do SNC são acometidos levando a espasticidade, atrofia muscular, exaltação de reflexos e insuficiência respiratória. O início dos sintomas geralmente ocorre entre 40 e 50 anos. Cerca de 10% dos pacientes com ELA são acometidos pela forma familiar, baseada na presença de um ou mais indivíduos acometidos na família. Alguns genes associados a ELA podem também causar demência frontotemporal (DFT) e em alguns indivíduos podem desenvolver achados das duas doenças. A DFT pode ocorrer em até 14% dos pacientes com ELA. O início precoce da ELA, abaixo de 50 anos, assim como um histórico familiar, sugerem uma causa hereditária para a doença. Ressaltase que uma expansão de hexanucleotídeos no gene C9orf72 correspondem a cerca de 40% das formas familiares de ELA e 7% das formas esporádicas. A avaliação da expansão no gene C9orf72 deve ser realizada em teste específico e separado.
