Descrição
A Doença de Wilson é uma condição sistêmica decorrente de erro inato do metabolismo de cobre, com importantes manifestações neurológicas e/ou hepáticas. É um distúrbio autossomo recessivo que normalmente acontece entre a primeira e terceira década. O defeito genético localiza-se no cromossomo 13, gene ATP7B (“ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide”). Mais de 260 mutações associadas à condição já foram descobertas nesse gene. Uma das mutações mais verificadas é His1069Gln. Essa alteração ocorre em cerca de 40% dos pacientes.
