Descrição
Painel NGS cuidadosamente projetado para encontrar a base genética de doenças oculares, incluindo aquelas que são as principais causas de cegueira em bebês (amaurose congênita de Leber), crianças (retinite pigmentosa de início precoce) e adultos (distrofia de padrão). Nosso painel inclui as doenças oftalmológicas mais comuns, como glaucoma congênito, retinite pigmentosa, doença de Stargardt, síndrome de Stickler, acromatopsia e síndrome de Usher, entre outras. Ele também rastreia diferentes tipos de albinismo (oculocutâneo e ocular), bem como a síndrome de Hermasky-Pudlak.
