Description
Este exame de expansão do gene ATXN7 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7).A SCA7 faz parte de um grupo clínico e geneticamente heterogêneo de mais de 30 ataxias cerebelares autossômicas dominantes (SCA). Ataxia (incoordenação dos movimentos) são comuns a todas as SCA, mas outros sintomas e o ínicio de idade de manifestação da doença variam.A SCA7 é causada por expansão (aumento anormal) de trinucleotídeo ‘CAG’ no gene ATXN7. Normalmente, esse segmento tem menos do que 19 repetições. Em pessoas com ataxia espinocerebelar tipo 6, o segmento ‘CAG’ tem entre 37 a 460 repetições.
Obs: Tempo de 75 dias corridos
