MLPA de BAP1

Descrição

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene BAP1 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita de síndrome de predisposição tumoral associada ao BAP1. Variantes clinicamente relevantes no gene BAP1 causam uma síndrome de predisposição tumoral que aumenta o risco de alguns tipos de tumores, incluindo melanoma uveal, mesotelioma maligno, melanomas cutâneos, carcinomas basocelulares e carcinoma de células renais.