Sequenciamento completo do gene TP53, Síndrome de Li-Fraumeni

Descrição

Sequenciamento completo (NGS – sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes, regiões flanqueadoras adjacentes aos exons e região flanqueadora do gene TP53, associado à Síndrome de Li-Fraumeni Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam um ou mais exons do gene estudado e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas.