Descrição
Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene RET (Ret Protoncogene) e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2), carcinoma medular de tireóide e feocromocitoma hereditários. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene RET (mutações de ponto) são as mais frequentemente detectadas nos indivíduos afetados.
Avaliações
Não há avaliações ainda.