Painel Genético para Doença de Charcot-Marie-Tooth Estendido

Descrição

O painel auxilia na confirmação diagnóstica em paciente com quadro clínico sugestivo, especialmente se história familiar positiva. A identificação da condição baseia-se no quadro clínico e no exame físico neurológico, somados a exames complementares. Nesse contexto, os testes genéticos auxiliam o médico na confirmação diagnóstica.

Genes Analisados: AARS, AIFM1, ATL1, ATP7A, BSCL2, COX6A1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HINT1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SH3TC2, SLC12A6, SPTLC1, SPTLC2, TRIM2, TRPV4, TTR, WNK1, YARS.