Painel de Mutações de Neoplasias Mieloides – MUTMIELO

Descrição

O painel de mutações de neoplasias mieloides é baseado em processos de captura de DNA, seguidos por sequenciamento de nova geração, e avalia a presença de variantes de nucleotídeo único ou pequenas inserções/deleções nos genes alvo.

Avaliação de  69  genes  mais  frequentemente  alterados nas neoplasias mieloides, o que é feito de forma completa em 41 genes e apenas nas regiões hotspot, em   28   genes,   além   de   detectar   diversas   fusões   gênicas relevantes.

Os  genes  e  fusões  incluídos  no  teste  foram  escolhidos  com  base  na  frequência  da  mutação  nas  neoplasias mieloides (NM), na possibilidade de distinguir entre  leucemia  mieloide  aguda  (LMA),  síndromes  mielodisplásicas  (SMD)  e  neoplasias  mieloproliferativas (NMP), na força da associação entre a alteração genética, as funções hematopoéticas e a probabilidade de progressão leucêmica e, por fim, na disponibilidade de terapias-alvo.

Genes Analisados: ASXL1; BCOR; BRAF; CALR; CBL; CEBPA; CSF3R; DNMT3A; ETV6; EZH2; FLT3; GATA1; GATA2; IDH1; IDH2; JAK2; KIT; KTM2A (MLL); KRAS; MPL; MYD88; NOTCH1; NPM1; NRAS; PTPN11; RUNX1; SETBP1; SF3B1; SRSF2; STAG2; TERT (incluindo região UTR); TET2; TP53; U2AF1; WT1; ZRSR2