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Sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2

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O exame sequencia os genes BRCA1 e BRCA2, relacionados às causas hereditárias dos cânceres de mama e ovário.

  • Sequenciamento completo dos genes BRCA1, BRCA2 e mais 24 genes
  • Utiliza tecnologia NGS (sequenciamento de nova geração)
  •  Detecção de variação do número de cópias (CNV) de segmentos genômicos
  • Caso alguma alteração seja encontrada, há a possibilidade de pesquisa da mutação pontual em outros membros da família
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Descrição

Aproximadamente 10% dos casos de pacientes com câncer de mama e ovário são hereditários. Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são os principais responsáveis pelo desenvolvimento da doença.

Genes analisados: BRCA1 e BRCA2. De maneira complementar os seguintes genes também serão sequenciados: ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1 (inclui promotor), MRE11 (MRE11A), MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PIK3CA , PMS1, PMS2, PTEN (inclui promotor), RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53 (inclui promotor).

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