Descrição
Como funciona?
O que ele procura?
- BRCA1 e BRCA2
- ATM
- CHEK2
- PALB2
Por que ele é importante?
- Tratamento personalizado (Terapia-alvo): Homens com mutações na via HRR respondem muito bem a remédios chamados inibidores de PARP, como a olaparibe.
- Previsão de agressividade: Alterações em genes como PTEN ou TP53 indicam um tumor de crescimento mais rápido. [1, 2, 3]
- Imunoterapia: O teste pode medir a Carga Mutacional Tumoral (TMB). Altos níveis de TMB mostram se o paciente é um bom candidato para imunoterapia.
Diferença entre painel somático e hereditário
- Painel Somático: Analisa apenas o DNA do tumor. Mostra as mutações que o paciente adquiriu ao longo da vida e ajuda a escolher o melhor remédio. [1]
- Painel Hereditário: Analisa o DNA do sangue ou da saliva do paciente. Mostra mutações que nasceram com a pessoa e ajuda a avaliar o risco para os filhos e familiares.
Análise das Mutações somáticas de 22 genes da via de reparo homóloga do DNA. A avaliação de mutações no tecido tumoral permite a identificação de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias-alvo, bem como direcionadoras do prognóstico. Este exame consiste no sequenciamento completo de 22 genes a partir de amostras de tumor emblocadas em parafina, seguida de análise das variantes genômicas e interpretação dos dados clínicos e moleculares realizada por equipe especializada.
Bloco de Parafina
Genes analisados: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, ERCC3, FANCA, FANCL, HDAC2, MLH3, MRE11, NBN, PALB2, PPP2R2A, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D e RAD54L


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