Teste PNPLA3 Life Genomics

Descrição

O Teste PNPLA3 Life Genomics® é uma análise genética voltada à avaliação da predisposição individual ao acúmulo de gordura no fígado e à progressão da doença hepática gordurosa. A investigação tem como principal foco o gene PNPLA3, especialmente a variante rs738409 C>G (I148M), uma das alterações genéticas mais estudadas em associação à esteatose hepática.

O gene PNPLA3 participa do metabolismo de lipídios nas células hepáticas. A presença do alelo de risco da variante I148M está associada a maior predisposição ao acúmulo de gordura no fígado e também a maior risco de alterações histológicas, incluindo inflamação e fibrose. Estudos também relacionam essa variante à progressão para cirrose e maior risco de carcinoma hepatocelular, especialmente quando combinada a outros fatores metabólicos e ambientais.

O exame pode ser utilizado como ferramenta complementar na estratificação de risco de pacientes com esteatose hepática, particularmente em situações de histórico familiar de doença hepática, doença de causa não totalmente esclarecida ou evolução mais rápida do quadro. O resultado deve ser interpretado em conjunto com informações clínicas, laboratoriais, metabólicas e de imagem, já que a presença da variante indica predisposição e não determina isoladamente que o paciente desenvolverá doença hepática grave.

Na Life Genomics, a análise é realizada por amplificação da região de interesse seguida de sequenciamento Sanger. A coleta é feita por swab oral (saliva), de forma indolor, e o prazo informado atualmente para liberação do resultado é de até 30 dias corridos.

Principais aplicações do Teste PNPLA3: auxiliar na avaliação da predisposição genética à esteatose hepática, contribuir para a estratificação do risco de progressão para fibrose e outras complicações e apoiar uma abordagem mais personalizada de prevenção e acompanhamento da saúde hepática.

Análise: Amplificação da região de interesse, seguido por sequenciamento Sanger

Resultados: em até 30 dias corridos

Modelo: Swab oral (Saliva) -Indolor