Síndrome de Williams (MLPA da região 7q11.23)

Descrição

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 7p11.23 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de de síndrome de Williams. A síndrome de Williams é caracterizada por deficiência intelectual, personalidade característica, problemas cardiovasculares, entre outros. É causada pela microdeleção do braço longo do cromossomo 7, na região q11.23. A região deletada inclui 26 a 28 genes, e a perda de vários desses genes contribui para as características desta doença. Os genes CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 e LIMK1 estão entre os genes que normalmente estão deletados em pessoas com síndrome de Williams.

Genes Analisados: ELN