Permite confirmação da suspeita da Síndrome do X Frágil
Possível identificar portadores da pré-mutação
Cobertura do exame obrigatória em situações específicas
O teste molecular confirma suspeita de síndrome do X frágil, diferenciando-a de outros distúrbios do desenvolvimento intelectual. O exame também permite a detecção da pré-mutação, situação intermediária onde o indivíduo não manifesta problemas cognitivos mas pode transmitir a síndrome a seus descendentes.
Genes analisados: FMR1
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