Síndrome de Wolf-Hirschhorn (MLPA da região 4p16)

Descrição

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 4p16 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Wolf-Hirschhorn. A síndrome de Wolf-Hirschhorn é caracterizada por atraso no crescimento e no desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões e aparência facial típica. É causada por deleção terminal do braço curto do cromossomo 4, na região p16. O tamanho da deleção varia entre os indivíduos afetados, sendo que deleções maiores tendem a resultar em comprometimento intelectual e anomalias físicas mais graves do que em deleções menores. Os sinais e sintomas típicos de Wolf-Hirschhorn estão relacionados à perda de múltiplos genes.

Genes Analisados: MSX1