Síndrome de Phelan-McDermid (MLPA da região 22q13)

Descrição

Este exame de MLPA identifica microdeleções e microduplicações da região 22q13 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Phelan-McDermid. A síndrome de Phelan-McDermid é caracterizada por atraso do desenvolvimento, hipotonia, deficiência intelectual, entre outros. A síndrome é causada por uma deleção terminal do braço longo do cromossomo 22 na região q13.3. Os sinais e sintomas da síndrome provavelmente estão relacionados à perda de múltiplos genes nesta região. O tamanho da deleção varia entre os indivíduos afetados. A deleção do gene SHANK3 é muito provavelmente a causa das principais características neurológicas associadas à síndrome. A deleção de outros genes pode causar fenótipos mais complexos em pacientes portadores de deleções maiores.

Genes Analisados: SHANK3