Description
Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações na região 5p15 e possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de síndrome de Cri-du-Chat. A síndrome de Cri du Chat é uma síndrome de microdeleção caracterizada por deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento, alterações faciais típicas, e presença de um choro característico na infância precoce que lembra o miado de um gato. A causa da doença é a deleção do braço curto do cromossomo 5 na região p15, detectável no exame de MLPA.
Genes Analisados: CTNND2
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