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Pesquisa de Mutações no Gene da Calreticulina

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O sequenciamento do gene CEBP-alfa abrange toda a sua porção codificante, assim como a sua região flanqueadora,

As mutações identificadas são confrontadas com o banco de dados especializados, com o relato daquelas consideradas clinicamente significativas

A presença de duas mutações no gene CEBP-alfa, quando localizadas em alelos distintos, associa-se a um melhor prognóstico. A identificação de uma única mutação nesse gene não tem implicação prognóstica

Descrição

O teste está indicado para neoplasias mieloproliferativas crônicas, sobretudo trombocitemia essencial, mielofibrose primária e fase fibrótica pós-trombocitêmica ou policitêmica, especialmente para os pacientes que apresentarem resultado negativo para a busca de mutações nos genes JAK2 e MPL

Genes analisados: CALR

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